Una mujer da a luz una criatura aparentemente sana, pero después de hacerle la prueba del talón, los médicos le comunican que sufre PKU o, dicho de otra manera, fenilcetonuria. El impacto obliga a la madre a refugiarse en la información, que suele enmascararse con un lenguaje técnico que, en vez de tranquilizar, asusta. Superada esta primera fase, se impone continuar: la fenilcetonuria es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina. Es como si las incertidumbres se desplegaran en otras incertidumbres. Sigamos: la fenilalanina es un aminoácido. Pues vale. A estas alturas, la madre intuye que en vez de convertirse en estudiante exprés de medicina, deberá centrarse en transformar su inquietud en energía útil. Es una transformación de responsabilidad y supervivencia que conocen todos los que han pasado por situaciones análogas. De hecho, hay tantos episodios parecidos que los padres y los médicos han consensuado el concepto “enfermedades raras”. La fenilcetonuria (PKU) es una de ellas. Detectarla a tiempo evita secuelas irreparables y permite aplicar tratamientos de prevención que le dan la razón a un gran médico cuando, para consolar a un padre que se había desmayado tras conocer el diagnóstico de su hijo, le dijo: “No es un drama; es una lata”.
Imagen de archivo de la localidad catalana de Sitges
Detectar la enfermedad en el momento de nacer evita el riesgo de sufrir secuelas irreparables
La frase abre un universo de esperanza que los padres de hijos con enfermedades raras combaten organizándose en asociaciones que reclaman más investigación, más medios y más más (así, en general) y celebrando que existan centros públicos como –todos los caminos llevan a Roma–el hospital Sant Joan de Déu. En el estudio del tratamiento de la PKU intervienen un equipo multidisplinar formado por “neuropediatras, gastroenterólogos, dietistas, bioquímicos, neuropsicólogos, psicólogos, trabajadores sociales. Puntualmente se incorporan al equipo genetistas, neurofisiólogos, oftalmólogos y otros profesionales en función de las necesidades planteadas”. Pues bien: el domingo, en Sitges, la Fundación PKU, de enfermedades minoritarias de trastornos metabólicos hereditarios organiza la novena carrera solidaria (5 km, es una de las muchas actividades de la fundación) para recaudar fondos por la investigación. Propósito de la investigación: que los prototipos de biosensores de amonio se instauren como una normalidad domiciliaria que mejoraría la calidad de vida de pacientes y familiares. Alguien puede pensar: ¡qué manía eso de correr solidariamente! Tranquilos: se pueden hacer donativos y colaborar sin moverse de la cama (toda la información en la web de la Fundación PKU). Los entusiastas de la solidaridad activa dicen que correr por una causa crea comunidad y multiplica las endorfinas. No lo discutiré. Pero doy fe de que la solidaridad pasiva (quedarse en la cama o acompañar espiritualmente a los corredores tomando unas bravas en una terraza después de hacer tu donativo) también suma.
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