¿Qué es la talasemia? | Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad

La talasemia es un tipo de anemia encuadrada en la categoría de anemias hereditarias de la sangre. Está causada por la producción incorrecta de hemoglobina, proteína que se encuentra en los glóbulos rojos, que son los encargados de transportar el oxigeno por el cuerpo. La hemoglobina está formada por dos cadenas, la globina alfa y la globina beta y hay dos tipos básicos de talasemia en función de la globina a la que afecta.

Causas de la talasemia

Hereditaria

La talasemia está causada por una anomalía genética que se transmite hereditariamente. Es una enfermedad que tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que son necesarias dos mutaciones genéticas, una de cada uno de los padres, para desarrollar la enfermedad. Si los dos padres tienen genes afectados, los hijos pueden heredar esta enfermedad.

El origen de la talasemia se encuentra en las mutaciones en el ADN de las células que producen la hemoglobina. La talasemia afecta a la producción de hemoglobina y de glóbulos rojos sanos y como consecuencia provoca anemia. La sangre no tiene la cantidad necesaria de glóbulos rojos para transportar oxígeno a los tejidos del organismo y provoca cansancio en el enfermo.

Tipos de talasemia:

- La talasemia alfa se da cuando el enfermo no produce suficiente globina alfa. Los genes que controlan la generación de globina alfa son dos y tienen cuatro alelos.

- Dependiendo del número de alelos afectados se producen diversos tipos de talasemia alfa. El tipo menos agresivo es el del portador silencioso. La persona que tiene esta anomalía no padece ningún síntoma, pero puede transmitir la enfermedad a sus hijos.

- Si faltan dos alelos, se denomina talasemia alfa menor. El paciente puede tener anemias muy suaves y transmitir la anomalía.

- Si están afectados tres alelos, estamos ante la enfermedad de la globina alfa. El paciente sufre anemias moderadas y puede necesitar transfusiones de sangre.

- El escenario más grave es la talasemia alfa mayor o enfermedad de Bart. Se da cuando no hay ningún alelo. Los fetos afectados suelen nacer muertos o mueren a las pocas horas.

- En el caso de la falta de producción de la globina beta nos encontramos también con: talasemia beta menor, talasemia beta intermedia y talasemia beta mayor o anemia de Cooley. En este último caso, la mayor parte de los niños afectados nacen aparentemente sanos, pero a medida que crecen aparecen síntomas como ictericia o crecimiento lento. Hay que tratarles rápidamente para evitar complicaciones como el aumento de tamaño del bazo e hígado, infecciones e insuficiencia cardíaca producida por la acumulación de hierro en el corazón. Es necesario realizarles transfusiones de sangre con frecuencia.

Síntomas de la talasemia

Las heridas

Los síntomas más frecuentes de la talasemia son:

- Abdomen hinchado.

- Cansancio continuo.

- Ictericia (piel amarillenta).

- Huesos débiles y deformados.

- Crecimiento ralentizado.

- Orina más oscura de lo normal.

Diagnóstico de la talasemia

Análisis de sangre

La mayor parte de los niños con talasemia ya presentan síntomas durante los dos primeros años de vida. El médico recurre a los análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas revelan todo lo concerniente a los glóbulos rojos.

Tratamiento y medicación de la talasemia

Diversos grados de tratamiento en función de la gravedad

El tratamiento viene dado por el tipo de talasemia y por el nivel de gravedad. La talasemia menor apenas requiere tratamiento aunque en ocasiones se puede necesitar una transfusión de sangre. Si la talasemia es grave, será imprescindible recurrir a las transfusiones y tratar también los daños colaterales como el exceso de hierro en el cuerpo (hemocromatosis) . En los últimos años, la medicina ha avanzado y ya es frecuente en casos graves realizar trasplantes de médula ósea.

Prevención de la talasemia

Depende de la genética

La única manera de evitar la talasemia es primero saber si somos portadores del gen mutado que la provoca y si la pareja decide tener hijos, es muy importante ser consciente de los riesgos y así poder iniciar el tratamiento desde el momento del parto.

Para controlar los efectos de la enfermedad es recomendable tener hábitos saludables de vida, como seguir una dieta equilibrada, evitar el exceso de hierro y estar atento para evitar infecciones aplicando medidas de higiene como el lavado regular de manos y evitar el contacto con personas infectadas en la medida de lo posible.