La acromatopsia o monocromatismo es una enfermedad congénita y no progresiva que consiste en una anomalía de la visión a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco, negro, gris y todas sus tonalidades. No hay que confundir con el daltonismo porque en este caso los problemas se producen en torno a la identificación de los colores rojo y verde.
La acromatopsia se caracteriza también por una visión reducida y por una gran nivel de sensibilidad a la luz (fotofobia).
Causas de la acromatopsia
Hereditaria
La acromatopsia es hereditaria y se produce por una mutación en las células fotorreceptoras de la retina que son sensibles al color. Estas células forman los llamados conos y debido a esta alteración celular su comportamiento no es el correcto. Las personas que padecen acromatopsia no tienen la capacidad de distinguir los colores, su capacidad de visión es muy reducida y son muy sensibles a la luz.
La acromatopsia se transmite por herencia autosómica recesiva. Cuando se dispone de información acerca de una persona que sufre esta enfermedad, es recomendable identificar las mutaciones de genes concretos para ese caso y analizar también a los familiares que están en riesgo. Se han identificado y asociado cinco genes (GNAT2 (1p13), PDE6C (10q24), PDE6H (12p13), CNGA3 (2q11.2) y CNGB3 8q21.3)) con la acromatopsia; las mutaciones en CNGB3 son predominantes, seguidas de las de CNGA3. El resto son causantes raros.
También es importante analizar a las parejas en las que ambos tienen riesgo por herencia familiar para que sepan que cuando tengan un hijo éste tendrá un 25% de posibilidades de contraer esta dolencia. Mayoritariamente, la acromatopsia es una enfermedad estacionaria; aunque puede derivar en degeneración macular.
Síntomas de la acromatopsia
En función de los niveles de la enfermedad
Hay varios tipos de acromatopsia en función del nivel de afectación. Van desde la persona que no es capaz de distinguir un color hasta las que tienen acromatopsia completa, lo que significa que no son capaces de distinguir ningún color excepto el blanco y el negro.
Los principales síntomas son evidentes:
- Dificultad para ver en lugares poco iluminados.
- Sensibilidad al sol.
-Visión reducida en todos los ámbitos.
Diagnóstico de la acromatopsia
Examen oftalmológico y genético
El diagnóstico de la acromatopsia consiste básicamente en un completo examen por parte del oftalmólogo y de diversas pruebas sobre la visión de los colores. Adicionalmente, se confirma el diagnóstico a través de un análisis genético molecular de los genes implicados.
Tratamiento y medicación de la acromatopsia
Conseguir una vida normalizada
La acromatopsia no tiene cura definitiva por lo que el tratamiento persigue minimizar las consecuencias y lograr que el paciente pueda llevar una vida normal sin dependencia alguna de otras personas. Para ello es necesario usar lentes específicas para cada caso con los filtros correctores que precisa cada paciente.
Prevención de la acromatopsia
Sin prevención
Al tratarse de una enfermedad hereditaria, no puede prevenirse. Únicamente ha de informarse a los familiares de pacientes de esta enfermedad del riesgo que tienen de contraerla y, sobre todo, hay que alertar a las parejas en las que ambos tienen antecedentes familiares del porcentaje de riesgo de que sus hijos pueden sufrir acromatopsia.