Una dona pareix una criatura aparentment sana, però després de fer-li la prova del taló, els metges li comuniquen que la criatura pateix PKU o, dit d’una altra manera, fenilcetonúria. L’impacte l’obliga a refugiar-se en la informació, que sovint s’emmascara amb un llenguatge tècnic que, en comptes de tranquil·litzar, inquieta. Després d’aquesta primera fase, s’imposa continuar: la fenilcetonúria és un error congènit del metabolisme de la fenilalanina. És com si les incerteses es despleguessin en altres incerteses. Continuem: la fenilalanina és un aminoàcid. Molt bé. D’acord. A aquestes altures, la mare intueix que, en comptes de convertir-se en estudiant exprés de medicina, haurà de concentrar-se a transformar la inquietud en energia útil. És una transformació de responsabilitat i supervivència, que coneixen tots els que han passat per situacions anàlogues. De fet, hi ha tants episodis semblants que els pares i els metges han consensuat el concepte “malalties rares”. La fenilcetonúria (PKU) n’és una. Detectar-la a temps evita seqüeles irreparables i permet aplicar tractaments de prevenció que li donen la raó a un gran metge quan, per consolar un pare que s’acabava de desmaiar després de conèixer el diagnòstic del seu fill, li va dir: “No és un drama; és una llauna”.
Detectar la malaltia en el moment de néixer evita el risc de patir seqüeles irreparables
La frase obre un univers d’esperança que els pares de fills amb malalties rares combaten organitzant-se en associacions que reclamen més investigació, més mitjans i més més (així, en general) i celebrant l’existència de centres públics especialitzats com –tots els camins porten a Roma–l’hospital Sant Joan de Déu. En l’estudi del tractament de la PKU hi intervenen un equip multidisplinari format per “neuropediatres, gastroenteròlogs especialitzats en nutrició, dietistes, bioquímics, neuropsicòlegs, psicòlegs, treballadors socials. Puntualment s’incorporen a l’equip genetistes, neurofisiòlegs, oftalmòlegs i altres professionals de l’hospital en funció de les necessitats plantejades”. Doncs bé: diumenge, a Sitges, la Fundació PKU, de malalties minoritàries de trastorns metabòlics hereditaris, organitza la novena cursa solidària (5 km, és una de les moltes activitats de la fundació) per recaptar fons per la investigació. Propòsit de la investigació: que els prototips de biosensors d’amoni s’instaurin com una normalitat domiciliària que milloraria la qualitat de vida dels pacients i dels familiars. Algú pot pensar: quina dèria això de córrer solidàriament! Tranquils: es poden fer donatius i col·laborar sense moure’s del llit (tota la informació al web de la Fundación PKU). Els entusiastes de la solidaritat activa diuen que córrer per una causa crea comunitat i multiplica el plaer de les endorfines. No ho discutiré. Però dono fe que la solidaritat passiva (quedar-se al llit o acompanyar espiritualment els corredors prenent unes braves en una terrassa després de fer el teu donatiu) també suma.