Identifican un gen clave en la recuperación de un ictus

Cada año unas 120.000 personas en España sufren un ictus. Se produce uno cada seis minutos. Es la primera causa de mortalidad en mujeres y la segunda en hombres en España, y la principal causa de discapacidad de adultos en el mundo. Hasta el momento, se desconocía qué hace que algunos individuos se recuperen tras sufrirlo mientras que otros padezcan secuelas graves tres meses después.

Un estudio liderado por investigadores del Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM) y médicos del Hospital del Mar ha descubierto que la respuesta se encuentra en PATJ, un gen implicado en las uniones celulares y muy presente en el tejido nervioso, del que ya se había visto que estaba relacionado con trastornos del sueño y la obesidad. Determinadas variantes de este gen condicionan la capacidad de recuperación tras sufrir un ictus.

Los investigadores han visto que siete de cada 10 pacientes que presentan estas variantes identificadas por primera vez padecen secuelas graves tres meses después de haber sufrido el ictus, el periodo de tiempo considerado crucial en el proceso e recuperación, y quedan en una situación de dependencia. En cambio, de aquellos pacientes que no presentan estas variedades, menos de la mitad acaban en un estado de dependencia.

Siete de cada 10 pacientes que presentan estas variantes identificadas por primera vez padecen secuelas graves tres meses después de haber sufrido el ictus.”

Para realizar este hallazgo, los investigadores llevaron a cabo un estudio con más de 2000 participantes y en el que han participado 12 centros internacionales. Se han centrado en estudiar qué ocurría tres meses más tarde con los pacientes que habían padecido un ictus isquémico, que se produce como consecuencia de la obstrucción de una arteria cerebral y que representa el 88% de todos los ictus.

Lo novedoso del estudio es que han hecho un genotipado masivo que les ha aportado la primera asociación clara entre las variantes del gen y la capacidad de recuperación tras el ictus. Analizaron más de 5 millones de variantes genéticas por cada individuo y contaban con una muestra de diferentes poblaciones. Vieron que el 3% de los pacientes del estudio tenían estas variedades.

Los resultados abren la puerta a poder prever mejor las consecuencias del ictus y tratar de desarrollar un tratamiento personalizado para mejorar la recuperación del paciente. “En un futuro, estas variantes se podrían usar como biomarcadores en el momento del ictus y en función de la presencia de las variantes de riesgo que tenga cada individuo, personalizar las estrategias de rehabilitación”, dice en un comunicado de prensa Marina Mola-Caminal, primera autora del estudio e investigadora del Grupo de Investigación Neurovascular del IMIM.

Los resultados abren la puerta a poder prever mejor las consecuencias del ictus y tratar de desarrollar un tratamiento personalizado para mejorar la recuperación del paciente.”

Cada año hay 15 millones de personas en el mundo afectadas por esta enfermedad cerebrovascular, de las cuales un tercio quedan permanentemente discapacitadas. El grado de recuperación funcional tiene un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes y familiares, y también en los sistemas de salud pública. Se estima que el coste de esta discapacidad oscila entre los 12.000 y los 17.000 euros anuales por paciente, lo que se traduce, en el caso de Catalunya, en un coste total cada año de 54 millones de euros.

Financiada por La Marató de TV3 del año 2010, esta investigación se ha publicado en la revista Circulation Research.