¿Qué es la focomelia? | Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad

La focomelia o síndrome de Roberts es un trastorno raro que se caracteriza por una malformación de origen teratogénico que consiste en la ausencia de huesos y músculos en las extremidades superiores o inferiores. En su lugar aparece una especie de muñón a la altura del hombro o de la cintura. Puede afectar a diversas extremidades, que siempre son más cortas de lo normal e incluso en casos extremos los pies o las manos surgen directamente del tronco.

En la década de 1950 se extendió el uso de la talidomida, que provocó numerosos casos de focomelia, amelia y dismelia. La talidomida se usaba como sedante no muy potente para las mujeres embarazadas y se descubrió que podía provocar problemas en las extremidades de los recién nacidos.

Causas de la focomelia

Factores genéticos y ambientales

La focomelia, cuyo origen se asocia al uso de la talidomida, es causada por un defecto en la diferenciación celular, según los últimos estudios científicos, aunque no se han determinado con exactitud todas las causas. Esta enfermedad es muy rara y afecta aproximadamente a uno de cada 20.000 recién nacidos. Se produce por causas genéticas por mutaciones en el gen ESCO2 (8p21.1) que causan retraso de la división celular, incremento de la muerte celular y defectos en la proliferación celular.

También se han indicado causas ambientales. En los años 60 su incidencia aumentó de forma notable a consecuencia del uso médico de talidomida para aliviar las náuseas durante el embarazo. Más tarde se demostró que este medicamento causaba focomelia. Es fácil detectar esta malformación durante el embarazo, pero no tiene tratamiento y los afectados tienen un alto nivel de mortalidad.

Síntomas de la focomelia

Extremidades más cortas de lo normal

La focomelia provoca un desarrollo deficiente de los huesos de las extremidades, con lo que estas son más cortas de lo normal. En casos extremos, puede ser que manos, dedos y pies estén enganchados al tronco. Estos son los síntomas de la enfermedad:

Anomalías en las extremidades:

- Pulgar corto o ausente (pulgares aplásicos o hipoplásicos).

- Ausencia de algunos dedos de las manos o de los pies (oligodactilia).

- Deformidad angular de los dedos (clinodactilia).

- Fusión de dos o más dedos (sindactilia).

Anomalías craneofaciales:

- Microcefalia.

- Escaso desarrollo de las alas nasales (alas nasales hipoplásicas).

- Falta de desarrollo de las mejillas (hipoplasia malar).

- Separación amplia entre órganos gemelos (hipertelorismo).

- Mandíbula muy pequeña (micrognatia).

- Marca de fresa o hemangioma capilar. Tumoración benigna.

- Globos oculares hacia fuera (exoftalmos).

- Hendidura entre los párpados con inclinación hacia abajo.

- Orejas displásicas o pequeñas.

- Córnea opaca o cataratas.

- Fisura labio-palatina.

Diagnóstico de la focomelia

Pruebas de diagnóstico por imagen

El diagnóstico de la focomelia se produce normalmente durante el embarazo gracias al uso de pruebas de diagnóstico por imagen que permiten ver con claridad la existencia de malformaciones en el feto.

Tratamiento y medicación de la focomelia

Mal pronóstico

No existe tratamiento para esta enfermedad que en un porcentaje importante de casos puede llegar a causar la muerte. En ocasiones, la cirugía puede mejorar el estado del enfermo. Hay casos en los que el uso de prótesis permite mejorar la calidad de vida del paciente.

Prevención de la focomelia

No hay prevención

No se ha descubierto un método preventivo eficaz más allá de la prohibición de consumir talidomida, sustancia que se ha demostrado que puede provocar esta enfermedad.