Acondroplasia: conoce los síntomas, causas y tratamientos disponibles
ENFERMEDADES
Es la forma más frecuente del enanismo y tiene su origen en una alteración cromosómica
Peter Dinklage, el famoso Tyrion Lannister de Juego de Tronos, es una de las caras más conocidadas con acondroplasia
El premido actor Peter Dinklage, famoso por su intervención en 'Juego de Tronos', nació con acondroplasia
La acondroplasia es la forma más frecuente del enanismo debida a una alteración de origen cromosómico que provoca un desarrollo disarmónico del cuerpo. Así, mientras la longitud de la columna vertebral es normal, los huesos largos del resto del cuerpo están acortados simétricamente. La acondroplasia se manifiesta con enanismo rizomélico, hiperlordosis, branquidactilia, macrocefalia e hipoplasia.
Causa de la acondroplasia
El origen se debe a la mutación de un gen
La acondroplasia está provocada por la mutación del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) encargado de codificar el receptor transmembrana importante en la regulación del crecimiento lineal de los huesos largos. Esta situación provoca malformaciones en el desarrollo de los cartílagos por causa de la calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos. Por esta razón, las personas con acondroplasia tienen un torso de medida normal pero más cortas las extremidades y algo más grande la cabeza.
Síntomas de la acondroplasia
La baja estatura no es la única afectación física
Clínicamente, los rasgos de las personas acondroplásicas se manifiestan en baja estatura, rizomelia, tronco largo y estrecho, macrocefalia con prominencia frontal, hipoplasia de la parte central del rostro y puente nasal deprimido.
- Desproporción notable entre el tronco y las extremidades muy cortas
- Cráneo grande, con abombamiento de la frente y aplanamiento de la parte media de la cara y de la raíz nasal
- Acortamiento del brazo con imposibilidad para la extensión completa del codo
- Mano característica (en tridente), separación entre el tercer y cuarto dedo.
- Los miembros inferiores se disponen habitualmente en rotación externa.
- Elasticidad articular (hiperlaxitud articular).
Las personas adultas con acondroplasia alcanzan una estatura de unos 130 cm (hombre) y unos 124 cm (mujeres). Estas son perfectamente capaces de dar a luz si bien mediante cesárea debido al tamaño de su pelvis.
Las propias características físicas de las personas con acondroplasia derivan en un lento aprendizaje de las habilidades motoras por el desarrollo de las extremidades; pueden aparecer episodios de apneas del sueño a causa de la hipoplasia del tercio medio facial y pueden ser frecuentes los episodios de otitis media crónica que alteren la audición.
Diagnóstico de la acondroplasia
Un análisis radiológico confirma la percepción del especialista
Dadas las características de la acondroplasia, el aspecto externo del niño o de la niña (expresión fenotípica) permite el diagnóstico por parte del especialista. Este estudio inicial se confirma con el análisis radiológico basado en algunas características clave:
- Disminución de la distancia interpedicular en la columna lumbar (el espacio para la medula espinal).
- Pelvis típica con alas ilíacas cuadradas y acetábulo (articulación cadera) horizontal.
- Húmeros y fémures cortos.
- Caja torácica pequeña y aplanada.
- Cifosis toracolumnar.
- Aumento de rotación de la cadera.
- Genu varo (piernas arqueadas).
- Torsión/incurvación de la tibias.
El diagnóstico prenatal es accesible gracias a las ecografías a partir del segundo trimestre de gestación y los estudios genéticos permiten también confirmar el diagnóstico si se albergan dudas tras los correspondientes exámenes clínicos y radiológicos.
Tratamiento de la acondroplasia
La cirugía permite aumentar la talla en 35 cm
- Hormona del crecimiento en algunos casos.
- Alargamiento óseo: proceso pediátrico, cirugía ortopédica y rehabilitación.
La intervención quirúrgica para el alargamiento de las extremidades contempla la fractura mínima del hueso en el punto adecuado y la colocación de aparatos externos que, al impedir el cierre de la fractura, permiten hacer crecer cada hueso a razón de un milímetro diario. Los huesos a tratar son tibias y peronés, fémures y húmeros hasta llegar a aumentar la talla entre 30 y 35 centímetros. Para las extremidades superiores, se logra un desarrollo en torno a los 10 centímetros.
Prevención de la acondroplasia
La mayoría de los afectados no tiene antecedentes familiares de esta enfermedad
Esta mutación genética espontánea de da cada veinte mil nacimientos y, estadísticamente, se concluye que el 90% de los niñas y niñas con acondroplasia nacen de padres sin antecedentes de esta alteración genética.
En los casos de unión de una persona acondroplásica, la probabilidad de que sea un factor heredado por su bebé es del 50%. En el caso de que ambos padres sean acondroplásicos, la probabilidad alcanza el 75%. En un 2,5% de los casos, la acondroplasia homocigota suele ser letal al nacimiento.
El dato
Entre los 9 y los 11 años, la edad ideal para la operación
Los procesos quirúrgicos de alargamiento de las extremidades obtienen sus máximos resultados positivos cuando se realizan entre los 9 y los 11 años. A esas edades, el sistema óseo de las personas alcanzan fácilmente el ritmo de crecimiento deseado por los especialistas. Además, el resto de partes del cuerpo como tejidos y músculos se adatan bien al proceso. A esa edad, los especialistas consideran que los pequeños pacientes muestran mayor comprensión psicológica frente al proceso y su colaboración y motivación es más adecuada.