Modificar el ADN para salvar vidas
Medicina genética
Una nueva técnica permite modificar el ADN humano para corregir hasta un 89% de las mutaciones genéticas que provocan enfermedades
La nueva técnica de edición genética combina dos enzimas para modificar el ADN: Cas9 (azul) y la transcriptasa inversa (roja).
Un equipo de investigadores de la Universidad de Harvard (Estados Unidos) ha desarrollado una nueva técnica de edición genética llamada ‘prime editing’ [edición de calidad] que permite modificar el código genético de una célula para eliminar posibles fallos en su funcionamiento y, de paso, las enfermedades que pueda ocasionar.
La investigación está en una fase inicial, pero sus autores consideran que la técnica es muy efectiva. El descubrimiento se ha publicado en la revista Nature , una de las publicaciones científicas más prestigiosas del mundo.
Nuestro ADN está codificado a través de cuatro compuestos químicos: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). Para describir el ADN de las células, los científicos utilizan una secuencia larguísima con estas cuatro letras, que se van repitiendo en un orden específico.
Las enfermedades de origen genético se producen porque el código de ADN de una célula (es decir, el orden específico de letras que lo describe) ha sido alterado. Eso provoca que las células no funcionen correctamente, como si fueran un programa informático corrompido o incompleto.
Las herramientas de edición genética permiten realizar una especie de “cortar-pegar a nivel molecular”, de forma que se eliminan las secuencias de letras incorrectas y se sustituyen por otras. El problema es que, a menudo, este proceso de edición falla y se producen mutaciones no deseadas.
Los investigadores de Harvard aseguran que su técnica permite corregir hasta el 89% de las 75.000 variaciones genéticas que pueden producir a enfermedades. Los científicos hicieron pruebas en 175 células humanas.
Ingeniería genética para mejorar la calidad de vida
Esta nueva técnica podría sustituir el método CRISPR, otra técnica de edición genética que se utiliza en laboratorios de todo el mundo desde 2012.
El CRISPR sigue el mismo procedimiento: identifica patrones de letras erróneos e intenta sustituirlos utilizando la enzima CAS9, que permite quitar o añadir material genético como si fueran una especie de tijeras a nivel molecular.
La diferencia es que la edición de calidad añade una enzima más al proceso: las transcriptasa inversa, lo que permite ser aún más precisos y cortar solo una de las dos espirales que forman la doble hélice del ADN. Así se evitan posibles mutaciones (como sucede con el CRISPR).
De esta forma, la edición genética permitiría corregir las causas genéticas de muchas enfermedades: desde la ceguera hereditaria hasta enfermedades degenerativas, o incluso modificar el genoma de embriones para que los bebés nazcan libres de enfermedades.
Aun así, los científicos son conscientes de que todavía queda mucha investigación para dominar esta tecnología genómica, que estudia el mapa genético, la secuencia de ADN y el genoma de diferentes células y organismos para descubrir cómo funciona y así poder modificarlo.
Una responsabilidad ética
En noviembre de 2018, el científico chino He Jiankui utilizó el método CRISPR para modificar el ADN de dos bebés (antes de que nacieran) y que fueran inmunes al virus del SIDA.
El anuncio provocó la alarma de la comunidad científica, porque el método CRISPR todavía no está lo suficientemente desarrollado y puede provocar mutaciones genéticas. Por eso de momento solo se utiliza de forma experimental en laboratorios.
De hecho, manipular embriones es una de las cuestiones que genera más polémica en el campo de la bioética, que estudia los aspectos éticos o moralmente correctos de la medicina.
En la actualidad, la modificación genética de embriones está prohibida en todo el mundo. Los científicos temen que, más allá de erradicar enfermedades hereditarias, la edición genética se utilice para crear bebés “a la carta”.
Pero, además, todavía desconocemos las consecuencias de manipular los genes en seres humanos. Las técnicas actuales no son efectivas al 100% y todavía falta mucha investigación para garantizar su seguridad.
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