Hace 23 años, Teresa Sala (59) se casó con Francesc, su marido. Tuvieron tres hijos: Ginebra (que ahora tiene 23 años); Jaume (21); y Hug (18). La vida, explica Teresa a La Vanguardia, les ha tratado siempre de maravilla. Hasta hace tres años, cuando vieron que Jaume, que por entonces tenía 18, empezó a tener dificultades parar caminar. “Se empezó a caer. Incluso lo regañábamos”, cuenta su madre.
Siempre fue algo patoso, añade, pero al ver que la dificultad no desaparecía acudieron al traumatólogo, que los derivó a su vez al neurólogo. Tras las pruebas, llegó el diagnóstico: ataxia de Friedreich, una enfermedad genética hereditaria neurodegenerativa rara que en la mayoría de los casos se manifiesta de manera precoz, en la infancia o adolescencia, aunque puede aparecer en cualquier franja de edad.
No teníamos ni idea de que éramos portadores”
Se necesita que el descendiente herede de sus padres (ambos tienen que ser portadores) una copia mala de cada uno para desarrollar la enfermedad. Hay un 25% de posibilidades de que eso ocurra. Por el contrario, existe un 50% de probabilidades de heredar una copia mala y otra buena (la persona pasa a ser portadora pero no desarrolla la patología) y un 25% de heredar dos copias buenas (con lo que no es ni portadora).
Teresa y Francesc se quedaron muy sorprendidos tras el diagnóstico de su hijo. “No teníamos ni idea de que éramos portadores”, relata ella. “No hay antecedentes de la patología en la familia”, añade.
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Pero las malas noticias no acabaron ahí. Al cabo de un año fue Teresa la que empezó a tener dificultades para andar. “Al principio pensé que estaba somatizando lo de Jaume”. Le parecía imposible que a su edad se le manifestara una patología que se expresa de manera prematura, por lo general. Los análisis dieron positivo.
Y no sería el último integrante de la familia en saber que la sufría. “Hug, el pequeño, estaba algo angustiado por ver lo que estaba sucediendo y quiso hacerse las pruebas. Sobre todo, al tener un caminar un poco extraño”, relata Teresa. También dio positivo.
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A Hug, por el momento, no le afecta de manera especial. “Si lo vieras, no lo dirías. Es un chaval de 18 años, fuerte, va al gimnasio, sale con los amigos…”, arguye su madre. A ella sí que le afecta más. Al caminar, en particular. “Uso bastón. También tengo disfagia, problemas para tragar”. No obstante, el que está peor es Jaume, el mediano. Requiere de un caminador para ir por casa, y cuando sale a la calle va en silla de ruedas. “De lo contrario, se cae. Las piernas se le desploman”, afirma Teresa.
Según el doctor José Esteban Muñoz, neurólogo del hospital Clínic de Barcelona que trata a los tres, los pacientes suelen necesitar la silla de ruedas diez o 15 años después del inicio de los síntomas.
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La patología está causada por la deficiencia de una proteína, la frataxina, que es clave para el funcionamiento de las mitocondrias, encargadas de generar energía y regular el metabolismo celular. La deficiencia de frataxina provoca acumulaciones de hierro en las células, que acaban muriendo por falta de energía y estrés oxidativo.
Las células más afectadas son las del sistema nervioso, provocando la pérdida progresiva de la coordinación del movimiento de las extremidades; afectación del equilibrio y la marcha; debilitamiento muscular progresivo; aparición de escoliosis y problemas en el habla, la deglución, oftalmológicos y auditivos; afectación del páncreas (que comporta frecuentemente la aparición de diabetes); y del músculo cardíaco (en la mayoría de los enfermos en forma de miocardiopatía hipertrófica, que es la causa más común de muerte prematura).
El caso de esta familia es muy altamente atípico”
Teresa está bien del corazón. No así sus dos hijos. “Jaume ya ha tenido un susto. Lo tendrán que operar en breve porque tiene arritmias”. Tanto la miocardiopatía como la diabetes, según el doctor Esteban, pueden condicionar el pronóstico vital de esta patología.
Para Esteban, lo más curioso del caso de esta familia es que Teresa esté afectada. “No es habitual que la enfermedad afecte a padres y a hijos. Por lo general, los hijos desarrollan la enfermedad, pero los padres son portadores sanos. El caso de esta familia es muy altamente atípico”.
¿La explicación? “Quizás provienen de un área pequeña donde hay bastante consanguinidad y este defecto genético a lo mejor está muy expandido”.
Un tratamiento con un precio prohibitivo
Hoy, esta enfermedad no tiene curación. Sin embargo, existe un tratamiento –de nombre Skyclarys y que fue aprobado por la FDA norteamericana a inicios del 2023 y un año después por la EMA (la agencia europea del medicamento)- que frena su avance. Países como Alemania y Francia –según explica la Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries- ya han puesto el fármaco a disposición de los pacientes. No así España. La comisión interministerial de precios de los medicamentos y productos sanitarios está valorando su viabilidad dentro del sistema de salud pública, la relación coste/beneficio y el impacto presupuestario.
El precio del fármaco es realmente prohibitivo. Una pastilla cuesta 346 euros, y la recomendación es tomar tres al día. Es decir, son 1.038 euros por día o lo que es lo mismo, 378.000 al año por paciente. Según el informe del registro estatal de enfermedades raras de diciembre del 2023 (elaborado con datos a 1 de enero del 2021), en España hay registrados 623 casos de ataxia de Friedreich, 95 de los cuales en Catalunya.
Me desespera saber que en un armario hay un fármaco que podríamos tomar"
“Me desespera saber que en un armario hay un fármaco que podríamos tomar, que es el único tratamiento que hay y no podamos acceder a él”, lamenta Teresa. “Es incomprensible. Está claro, por ejemplo, que a mi hijo pequeño le iría bien: tiene 18 años y todavía camina. Es mejor que te lo den cuando todavía estás bien: lo que pierdes ya no lo puedes recuperar”.
A pesar de su situación, la familia cree que, de alguna manera, ha sido afortunada. “A mis hijos se les ha empezado a manifestar a partir de los 18 años, lo que significa que han podido vivir una buena adolescencia”, relata Teresa.
Hacemos planes en función de cómo estamos ahora. De aquí unos años, ya se verá”
Toda la familia asume la realidad con una entereza que emociona. Incluso Jaume, el más afectado. “Es una persona muy serena, tranquila, con un mundo interior importante”, esgrime su madre. “Dice que es una suerte que le haya pasado a él, una persona que delante de un ordenador es feliz [se dedica a los negocios digitales]. Tiene un grupo de amigos fantástico y confía en los avances de la ciencia”, agrega.
Hug, por su parte, “se ha quedado más tranquilo al saber el diagnóstico”. Parece que de momento no le preocupa mucho, arguye Teresa. Por lo que respecta a ella, afirma que, “dentro de la desgracia”, no está tan mal. “Es muy duro estar enferma, es una patología espantosa, pero he decidido vivir al día”. Prefiere centrarse en el presente y pensar que este fin de semana, por ejemplo, tienen una calçotada y que en verano irán de viaje a Grecia. “Hacemos planes en función de cómo estamos ahora. De aquí unos años, ya se verá”, concluye.
