Enfermedades minoritarias

El día mundial de las Enfermedades Minoritarias es hoy. Hay por el mundo científicos salidos de España que las investigan. Me gusta conversar con algunos de ellos, como Núria Coll, catalana volcada en la investigación de la progeria –una enfermedad minoritaria–, en el laboratorio de la doctora Susana Gonzalo, del departamento de Bioquímica y Biología Molecular de Saint Louis University. Una beca de la American Hearth Association le cubrirá los dos próximos años allí... Núria gestiona la comunicación y redes de Ecusa (españoles científicos en EE.UU.), en Facebook y en Twitter (@comunidadECUSA), para dar voz pública a la cultura científica. Aplaudo a estas personas que estudian para mejorar el mundo.

Qué investiga?

Una enfermedad rara. Una enfermedad ultrarrara.

¿Por qué?

Se da en una persona de cada 20 millones. Hoy conocemos 127 casos en el mundo. Uno en Catalunya.

¿De qué enfermedad se trata?

Del síndrome de Hutchinson-Gilford (por los primeros científicos que la describieron), o progeria.

¿Y en qué consiste la progeria?

Progeria , del griego pro (antes) y geron (viejo): envejecimiento prematuro... en niños muy pequeños.

¿Qué les sucede?

Durante el primer año de vida, envejecen bruscamente.

¿Envejecen?

Alopecia, delgadez, piel seca, arrugada y traslúcida (se ven las venas), ausencia de grasa subcutánea, artrosis en las articulaciones, arterias fibróticas, rigidez en los vasos circulatorios...

Como un viejo.

Y por eso esos niños fallecen a los 13 o 14 años, por fallo vascular: infarto, ictus...

¿Tiene cura, la progeria?

No. Y por eso investigamos.

¿Desde cuándo investiga usted?

Hace tres años llegué a la Universidad de Saint Louis, me fichó la doctora Susana Gonzalo, por especialista en vasos circulatorios.

¿No pudo investigar en España?

Los recursos para la investigación científica son precarios en España. Ir fuera está bien, lo malo es no poder volver, por la precariedad.

¿Podrá curarse la progeria?

Trato con vitamina D las células afectadas, in vitro, y mejoran. Pronto experimentaremos en ratones. En dos años sabremos más.

¿Qué sabemos del origen de este mal?

Un gen muta, el gen de la proteína Lamina-A, cuya función es la homeostasis del núcleo de la célula.

¿Homeostasis?

Armónico funcionamiento de la célula sana. Al quedar inactiva esa proteína deviene aberrante, tóxica.

¿Y provoca esa degradación celular, el envejecimiento?

Sí. Va perdiendo más y más células la musculatura lisa, que es la que se contrae para bombear sangre.

¿Hay progeria en otros animales?

No. El ser humano es un engranaje con piezas superespecializadas tan primorosamente encajadas que si una piececita falla, afecta al conjunto.

Y nos estropeamos: envejecemos.

La investigación sobre la progeria puede brindarnos claves de ese proceso, y paliar su sintomatología. Podríamos diseñar moléculas del antienvejecimiento.

¿Cómo es un día suyo?

Meto todas las horas imaginables, y en fin de semana: me cuesta desconectar cuando ando en experimentos. Somos cuatro personas altamente motivadas.

¿Qué tal la doctora Susana Gonzalo?

Es española, nos entendemos, me hace sentir a gusto. Un equipo científico da mejores resultados si hay buen ambiente personal.

¿Cómo ven allí a los científicos llegados de España?

Nos adoran: saben que llegamos bien preparados y que tendemos a quedarnos. Somos buen negocio: la inversión la hace España, y el fruto se lo quedan ellos.

A ver si el nuevo Gobierno reacciona.

De niña me gustaba mezclar líquidos de los culos de los vasos, tras las comidas familiares, quería ver el potingue resultante. Y era científica.

¿Qué le ayudó a cultivar esa vocación?

De los 6 a los 16 años, entrené y competí en gimnasia artística: barras asimétricas, potro... ¡Curte en método y disciplina!

¿Qué virtudes tiene el buen científico?

Curiosidad, tenacidad y esfuerzo. Y ganas: de niña una profesora nos habló en clase de Dianne Fossey y los gorilas, ¡y quise ser como ella! Y como era bióloga...

¿Cómo son los niños con progeria?

Físicamente más frágiles, pero intelectualmente igual que cualquier niño: la progeria no afecta a la cognición. Van a la escuela normal.

Y el niño, ¿sabe que morirá?

Sí. No se les oculta, lo saben.

Tremendo, saber que a los 13 años...

Son niños de una madurez emocional asombrosa. Y tenemos el caso de Sami Basso.

¿Quién es Sami Basso?

Un chico italiano con progeria, con ¡22 años!: el caso más longevo conocido. Operado del corazón, ha cursado precozmente la carrera de Biología, ¡e investiga la progeria en un laboratorio de Oviedo!

¿Conoce a algún niño con progeria?

Alexandra, niña de tres añitos de Sant Esteve Sesrovires.

¿Qué le diría a Alexandra?

Alexandra, yo investigo y tú sigue como hasta ahora, sé la niña activa que eres, disfruta tu vida a tope con tus amigas y compañeros, con tus padres y tu familia.