Identifican cinco nuevos genes relacionados con el Alzheimer
Es el mayor estudio genético
Las variantes genéticas descubiertas influyen en el riesgo de desarrollar esta enfermedad neurodegenerativa
Por qué en algún momento las neuronas comienzan a morir y con ellas los recuerdos, la materia prima con la que tejemos nuestra esencia como humanos, aún se desconoce, aunque disponemos de algunas pistas. Se sabe que las proteínas beta-amiloide y tau desempeñan un papel clave en la enfermedad de Alzheimer. Las dos cumplen funciones necesarias en el cerebro sano, pero cuando se descontrolan, comienzan los problemas. En el caso de beta-amiloide, forma cúmulos de distintos tamaños y luego placas que sitian a las neuronas, les impiden comunicarse y provocan su muerte. Tau genera una especie de maraña que envuelve y destruye las células nerviosas.
En los últimos años, numerosos estudios han ido arrojando luz esta enfermedad neurodegenerativa, como los realizados en familias en las que varios de sus miembros padecen un tipo de Alzheimer provocado por determinadas mutaciones en el genoma, que se hereda, y que suele aparecer alrededor de los 40 años de edad.
Dos proteínas, beta amiloide y tau, se sabe que desempeñan un papel clave en el desarrollo de la enfermedad.
En estas personas se habían identificado cinco genes que estaban relacionados con el desarrollo de este tipo de enfermedad, que supone tan solo un 10% de los casos. Ahora un consorcio internacional, tras analizar el genoma de más de 94.000 personas, ha descubierto que esos cinco mismos genes también influyen en el riesgo de desarrollar la variante más común de Alzheimer, la que afecta a personas mayores de 65 años y que supone un 90% de los casos.
Los resultados de este trabajo, que recoge Nature Genetics, amplían el conocimiento que se tiene sobre los mecanismos de esta patología y también abre nuevas posibilidades de tratamiento para la enfermedad, puesto que algunas de las terapias disponibles para los casos de aparición precoz se podrían emplear para los de inicio tardío.
El estudio combina y evalúa los datos recopilados por cuatro consorcios que integran el proyecto IGAP (por sus siglas en inglés, Proyecto Internacional de Genómica de Alzheimer), uno de los cuales es el consorcio español DEGESCO (Consorcio español de genética de la demencia), que ha participado aportando el 12% del total de muestras del estudio, 11.455.
Se compararon los genomas de pacientes diagnosticados con genomas de individuos sanos que formaban parte del grupo control y buscaron las variantes genéticas que se hallan sobrerrepresentadas en personas diagnosticadas con la enfermedad, explica Jordi Clarimon, neurocientífico del Hospital de Sant Pau y coordinador nacional de DEGESCO.
Recientemente se ha visto que el locus cerúleo desempeña un papel clave en el inicio de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias.
Aunque han identificado esos cinco genes como relacionados con la enfermedad, por el momento los investigadores no saben qué rol desempeñan. Se sabe que algunos de los genes están relacionados con beta-amiloide y otros con Tau. Aunque “no podemos decir con certeza qué papel desempeñan, suponemos que tienen un efecto, por ejemplo, en la fisiología de las células nerviosas, la función cerebral en general o en los procesos de transporte que ocurren dentro de dichas células. Además, el sistema inmunológico también parece estar involucrado”, apunta en este sentido Miguel medina, de DEGESCO y representante de CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red para el área temática de Enfermedades Neurodegenerativas, un consorcio público de investigación creado por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III) en el programa. El siguiente paso, dicen los investigadores, será investigar la función de estos genes de forma más detallada.
El Alzheimer es el tipo más común de demencia. No existe cura y se desconoce su origen y causa. Solo en España, según la Sociedad Española de Neurología (SEN), afecta a más de 600.000 personas, aunque se prevé que esa cifra aumente y alcance proporciones de epidemia en las próximas décadas.