La mayoría de las muertes súbitas son causadas por infarto de
miocardio agudo debido al taponamiento de una de las arterias coronarias. A excepción del tabaquismo, los pacientes jóvenes con infarto suelen presentar pocos factores de riesgo típicos de la enfermedad cardiovascular, como la diabetes o la hipertensión arterial. Un proyecto liderado por Ramon Brugada, cardiólogo del Institut d’Investigació Biomèdica de Girona Josep Trueta (IDIBGI), investiga si los factores genéticos asociados a la trombosis están relacionados con el riesgo de padecer un infarto de miocardio en edades tempranas. Los estudios preliminares del equipo han corroborado esta hipótesis.
La historia familiar, por lo tanto, la genética, juega un papel importante en los infartos cuando estos suceden en varones antes de los 55 años y en mujeres antes de los 65, explica Brugada. “Investigamos si los factores genéticos asociados a la trombosis pueden potenciar el riesgo en la población de pacientes menores de 50 años con infarto”, afirma.
A lo largo de los últimos cinco años, el equipo al frente de este proyecto ha estudiado, caracterizado clínicamente y recopilado material genético de una cohorte de personas jóvenes que habían sufrido un infarto, lo que ha permitido identificar nuevos marcadores genéticos asociados a las complicaciones por trombosis. Ahora, el grupo de trabajo pretende validar esos resultados con una segunda cohorte de personas jóvenes que hayan padecido un infarto de miocardio agudo y con una tercera cohorte que haya sufrido muerte súbita cardíaca. El objetivo es obtener una tabla de riesgo poligénico que determine la probabilidad de un individuo en función de factores genéticos y personales.
La investigación puede tener implicaciones importantes en la detección del riesgo de infarto de miocardio y muerte súbita en personas jóvenes y puede proporcionar una herramienta que facilite la prevención y la adopción de estrategias terapéuticas para los individuos en riesgo.
Declaración de transparencia: Esta investigación está financiada por la Fundación “la Caixa”, entidad que apoya el canal de información científica Big Vang.