Editar tus genes ya es una realidad que propone revolucionar el mundo, pero tiene una gran desventaja: es muy caro
CRISPR lleva años sonando como una gran esperanza, pero cada día es más interesante
En los últimos años, ha comenzado a aparecer una nueva generación de terapias basadas en la edición genética, impulsadas por los primeros resultados obtenidos con ciertos tratamientos que han pasado las evaluaciones clínicas tan exigentes que normalmente se suelen tratar en materia de salud. La posibilidad de editar genes ha dejado de ser un concepto teórico para convertirse en una práctica real que está sentando los cimientos de una revolución médica que promete cambiar muchas cosas, aunque su aplicación aún tiene delante obstáculos debido al coste, la complejidad y el tiempo que demandan estos procedimientos. Por esto, algunos países como China están realizando enormes inversiones en el asunto.
La edición genética
Después de su aprobación inicial en el Reino Unido en noviembre de 2023, y pocos días más tarde en Estados Unidos, Casgevy se ha posicionado como un ejemplo clave de estas nuevas herramientas, tomando como base la técnica CRISPR-Cas9, uno de los sistemas más avanzados en edición de genes. Este tratamiento ha mostrado su eficacia en enfermedades hereditarias graves de la sangre, como la anemia falciforme y la beta-talasemia. En ambas, la estrategia se centra en reactivar la producción de hemoglobina fetal al inactivar un elemento genético que funciona como un interruptor. La reinstauración de la hemoglobina fetal ha demostrado reducir las consecuencias clínicas de estos trastornos, en especial el dolor crónico en el caso de la anemia falciforme y la dependencia de transfusiones en la beta-talasemia.
Los datos presentados en distintos congresos científicos han aportado información realmente interesante para todos nosotros tal y como podemos ver en la revista Nature. Por ejemplo, se han reportado efectos beneficiosos que parecen mantenerse durante al menos cinco años, según los últimos registros. En el caso de la beta-talasemia, las personas sometidas a este tratamiento han visto disminuir su necesidad de transfusiones de manera apreciable, mientras que más del 90% de quienes viven con anemia falciforme han pasado al menos 12 meses sin sufrir crisis dolorosas. Estas crisis, originadas por la deformación de los glóbulos rojos y la obstrucción de vasos sanguíneos, representan uno de los mayores desafíos clínicos asociados a dicha enfermedad.
La expansión de estas terapias todavía se encuentra limitada por varias causas bastante claras. Una de ellas es el procedimiento requerido: recolectar células madre sanguíneas del propio paciente, editarlas y volver a infundirlas, un proceso que puede prolongarse varios meses, lo cual reduce la facilidad de acceso. El precio del tratamiento es elevadísimo, por lo que en los países en los que ya se está probando, como en Reino Unido, solo se autoriza para casos muy extremos.
Además, los posibles efectos adversos relacionados con la preparación para la terapia han generado preocupación. La quimioterapia previa, basada en el uso de busulfán, busca eliminar las células madre sanguíneas sin editar, pero conlleva riesgo de infertilidad e incluso ha estado relacionada con casos fatales en ensayos con tratamientos similares. Algunas empresas, como Beam Therapeutics, trabajan en enfoques más específicos para evitar quimioterapia generalizada, utilizando anticuerpos orientados solo hacia las células que deben ser reemplazadas. Prime Medicine, por su parte, ensaya técnicas más precisas de edición primaria, agregando o removiendo fragmentos del ADN con mayor exactitud y sin depender del mecanismo de corte típico de CRISPR-Cas9 tal y como señalan desde Nature.
Otra rama prometedora es la edición de bases, con la que se han obtenido mejoras sustanciales en la concentración de hemoglobina fetal. En ensayos de Beam Therapeutics, la hemoglobina fetal ha llegado a superar el 60% de la hemoglobina total en pacientes tratados, presentando una perspectiva diferente para abordar estas patologías. Ante estos avances, expertos del campo resaltan la importancia de encontrar procedimientos más seguros, sencillos y asequibles, confiando en que las nuevas estrategias en desarrollo allanen el camino para un uso más amplio y práctico de la edición genética en el futuro.
De esta manera estamos ante una apuesta esperanzadora para sanar muchas enfermedades, pero desafortunadamente se encuentra con grandes problemas en el camino. Entre ellos, el dinero, siendo este el más importante. Si consiguen abaratar este tipo de tratamientos o hacerlos de una manera que sea más sencillo estandarizar, el futuro de la edición genética puede cambiar muchas vidas radicalmente.
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